哺乳动物印记基因研究在《Development》上发表重要研究成果

  

近期，我校生命学院发育生物学实验室的研究人员联合哈尔滨医科大学构建了一个哺乳动物印记基因的整合信息资源平台：MetaImprint（http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/MetaImprint）。该论文的共同通讯作者吴琼教授主要从事基因组的印记机制和孤雌生殖动物的开发相关方面的研究，并取得了丰硕的成果。两个研究组合作旨在共同解析发育过程中表观遗传动态调控的分子机制。

该平台是通过文献检索的方式收集了包括人和小鼠在内的八个哺乳动物的印记基因信息，并整合了高通量的表观基因组数据及印记基因基因组特征进行构建。研究人员还基于此资源平台对印记基因所在基因组区域的表观遗传修饰进行了差异分析，利用功能富集分析的方法对印记基因所参与的生物学功能进行了注释，相关成果在著名发育学杂志《Development》（IF:6.208）上发表。

基因组印记，是一种复杂的表观遗传学现象，它使得基因的表达在组织和细胞系间呈现出亲本差异的表达模式，并对个体的生长和发育起到了关键的调控作用。一般情况下，父本等位基因的表达对胚胎的发育起到促进的作用，而母本等位基因的表达则倾向于抑制胚胎的生长。印记主要发生在哺乳动物中，主要是为了平衡子代从亲本中所获取的资源。基因组印记主要参与了哺乳动物胚胎发育的过程，并且已有报道印记异常会导致诸如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的辅助生殖细胞、 癌症等复杂疾病的发生。

在这篇文章中，通过文献检索的方式，从18,696篇已经发表的与印记相关的论文中收集了包括人和小鼠在内的八个哺乳动物的539个印记基因的印记状态及研究背景信息，并整合了高通量的表观基因组数据及印记基因基因组特征，构建了一个哺乳动物印记基因的整合信息资源平台MetaImprint。基于MetaImprint对印记基因所在基因组区域的表观遗传学修饰进行了差异分析，比较了正常肝组织和肝癌患者在全部317个人类印记基因对应的基因组区域的甲基化差异程度，共筛选得到97个差异甲基化的印记基因，其中已有11个基因被现有的研究所证实；研究人员还利用功能富集分析的方法对印记基因所参与的机体功能进行了注释，发现317个人类印记基因显著富集在胚胎形态形成、胚胎器官发育以及组织特异性形成等生物学过程。

 

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